هو داء مُزمن يؤدي إلى حدوث تشوه وتضخم في العظام، وهو داء موضعي وراثي في الغالب، تصل مُضاعفاته إلى فقدان السمع عندما يحدث المرض في الجمجمة، مشاكل في القلب، حصى الكلى، فقدان الأسنان والعمى.